Атаксия Фридрейха — это генетическое заболевание, которое важно распознать на ранних стадиях развития
Атаксия Фридрейха — это генетическое заболевание, которое важно распознать на ранних стадиях развития

— К сожалению к нам, как правило, обращаются пациенты уже с прогрессирующей формой заболевания вследствие поздней диагностики, — говорит руководитель отделения детской травматологии и ортопедии городской больницы №20, главный детский ортопед Ростова Владимир Мурадьян. — Вместе с тем атаксия Фридрейха — это генетическое заболевание, которое связано с нарушением транспорта железа из митохондрий, поражающее преимущественно клетки центральной и периферической нервной системы, кардиомиоциты, β-клетки поджелудочной железы, клетки костной ткани и сетчатки.

Причиной данного заболевания, по данным врачей, является мутация 9-й хромосомы, недостаточность белка фратаксина, отвечающего за транспорт железа из митохондрий, вследствие чего происходит избыточное накопление железа в клетках и повреждение последних. При этом чаще всего страдают нейроны, кардиомиоциты, клетки поджелудочной железы (продуцирующие инсулин), клетки сетчатки глаза. Следствием этого развиваются заболевания центральной и периферической нервной системы: сахарный диабет, кардиомиопатии, нарушение зрения, деформации опорно-двигательного аппарата.

По словам главного детского ортопеда Ростова, болезнь проявляется в возрасте 10–20 лет, характеризуется быстрым прогрессированием и нарастанием симптомов.

— Нарушение и неуверенность походки и равновесия, нарушение координации в верхних конечностях, дизартрия (нарушение речи), снижение или исчезновение сухожильных рефлексов, снижение или утрата глубокой чувствительности, снижение мышечного тонуса и, как следствие, атрофия мышц, нарушения функции тазовых органов, симптомы поражения головного мозга (нарушение слуха, зрительного нерва, нистагм, умственная слабость), кардиомиопатия, сопровождающаяся болями в области сердца, нарушение сердечного ритма, одышка. Всё это симптомы болезни, — говорит Владимир Мурадьян. — К ним также можно отнести кифосколиоз, деформации пальцев и косолапость.

При атаксии Фридрейха могут появиться и эндокринные заболевания, такие как сахарный диабет, половое недоразвитие и ожирение. Но существуют и атипичные формы болезни, когда отсутствуют выше перечисленные симптомы, не развиваются парезы и у больных сохраняется способность к полному самообслуживанию. Такую форму заболевания называют «поздняя атаксия Фридрейха».

Детская ортопедия: какие симптомы свидетельствуют об опасном генетическом заболевании
Детская ортопедия: какие симптомы свидетельствуют об опасном генетическом заболевании

Для того, чтобы поставить правильный диагноз, врач-ортопед может назначить МРТ головного и спинного мозга, нейрофизиологическое и медико-генетическое тестирование, а также УЗИ сердца, ЭКГ и биохимический анализ крови. Для более точного и достоверного определения заболевания применяют ДНК-анализ.

— Лечение атаксии не приводит к полному выздоровлению, но чем раньше выявлено заболевание и начато лечение, тем больше вероятность приостановить прогрессирование и избежать осложнений, — говорит Владимир Мурадьян.

В отделении детской травматологии и ортопедии городской больницы №20 при лечении атаксии применяют комплексный подход, включающий лекарственную терапию и физиотерапевтическое лечение. А также обязательно назначается лечебная физкультура для укрепления мышечного корсета.

При деформациях опорно-двигательного аппарата применяется оперативное лечение, направленное на максимальную коррекцию и улучшение качества жизни пациента.

— Оперативное лечение может носить многоэтапный характер, и родители ребенка должны быть готовы к тому, что юному пациенту, возможно, придется перенести не одну операцию с последующей длительной реабилитацией, протезированием специальными ортезами, обувью, — говорит главный детский ортопед Ростова.

Детская ортопедия: какие симптомы свидетельствуют об опасном генетическом заболевании
Детская ортопедия: какие симптомы свидетельствуют об опасном генетическом заболевании

Ортопеды городской больницы №20 напоминают, что при первых проявлениях симптомов атаксии Фридрейха у ребенка необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов предотвратить прогрессирование заболевания.

Консультативный прием завотделением в отделении детской ортопедии МБУЗ ГБ №20.
Руководитель отделения детской травматологии и ортопедии для детей — главный детский ортопед Ростова-на-Дону, к.м.н. Владимир Юрьевич Мурадьян.
Адрес: пр. Коммунистический, 39, четвертый этаж;
контактный телефон 271-97-20;
часы приема: по субботам с 10:00 до 13:00.