Атаксия Фридрейха в равном количестве поражает как девочек, так и мальчиков
Атаксия Фридрейха в равном количестве поражает как девочек, так и мальчиков

Это генетическое заболевание впервые было описано в 1860 году немецким врачом и носит его имя. Атаксия Фридрейха наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутацией девятой хромосомы. Чаще всего болезнь долго «дремлет», порой проявляя себя в 10–15 лет, а иногда и позже.

— Атаксия Фридрейха в равном количестве поражает как женщин, так и мужчин, но у представительниц прекрасного пола заболевание протекает легче, — рассказал руководитель отделения детской травматологии и ортопедии городской больницы №20, главный детский ортопед Ростова Владимир Мурадьян. — Эту патологию связывают с нарушением транспорта железа из митохондрий клеток. Поражает она в основном клетки центральной и периферической нервной системы, кардиомиоциты, клетки костной системы, сетчатки глаза, клетки поджелудочной железы.

Детская ортопедия: как не пропустить симптомы атаксии Фридрейха

По его словам, первые жалобы юных пациентов — на шаткость, неуверенность походки. Потом родители или сами дети замечают нарушения координации рук (тремор, изменения почерка). Присоединяются нарушения речи (дизартрия), снижение слуха. Нарастает слабость в ногах, потом в руках. Неврологическая симптоматика неуклонно прогрессирует.

— В процессе заболевания исчезают коленные рефлексы, возникают проблемы с рефлекторным сокращением мышц на ногах. Выявляется положительный симптом Бабинского, пациенты не могут выполнить пяточно-коленную пробу, промахиваются при выполнении пальце-носовой пробы. Специалисты у таких больных отмечают нарушение глубоких видов чувствительности. Нарастающая мышечная слабость в ногах приводит к атрофии и деформации, — объяснил доктор.

Детская ортопедия: как не пропустить симптомы атаксии Фридрейха

При атаксии Фридрейха могут появиться и различные костные деформации. Самая типичная из них — «стопа Фридрейха»: высокий и вогнутый свод, согнутые дистальные фаланги пальцев и разогнутые основные фаланги. Со стороны эндокринной системы атаксия Фридрейха часто сопровождается сахарным диабетом. Также сопутствующими заболеваниями могут стать кардиомиопатия, атрофия зрительных нервов, катаракта и другие проблемы со здоровьем.

Для того, чтобы поставить правильный диагноз, врач-ортопед может назначить МРТ головного и спинного мозга, нейрофизиологическое и медико-генетическое тестирование.

Детская ортопедия: как не пропустить симптомы атаксии Фридрейха

В отделении детской травматологии и ортопедии городской больницы №20 предлагают медикаментозное и хирургическое лечение атаксии Фридрейха. Опытные врачи-ортопеды имеют большой опыт в ортезировании и оперативном лечении заболевания.

Консультативный прием завотделением в отделении детской ортопедии МБУЗ ГБ №20.
Руководитель отделения детской травматологии и ортопедии для детей — главный детский ортопед Ростова-на-Дону, к.м.н. Владимир Юрьевич Мурадьян.
Адрес: пр. Коммунистический, 39, четвертый этаж;
контактный телефон 271-97-20;
часы приема: по субботам с 10:00 до 13:00.